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Tra i risultati più importanti c’è il successo della terapia genica nei conforti di alcune gravi malattie dell’infanzia. Ma i ricercatori si stanno avvicinando anche alla cura di altre patologie

In Europa una malattia è definita rara quando colpisce non più di cinque persone ogni diecimila. Numeri apparentemente piccoli, ma che in realtà interessano milioni di persone, che spesso si trovano senza cure adeguate.

Perché la loro unica colpa è quella di essere “rare”, una goccia in un mare di altre malattie che hanno un’urgenza più importante. Le malattie rare conosciute sono oltre seimila, sono patologie gravi, spesso letali e nella maggior parte dei casi, prive di terapie disponibili. Ma a noi che ci  importa, noi non siamo in quei cinque su diecimila, che ci frega delle seimila malattie rare. Si chiamano rare apposta no?

I dati epidemiologici parlano chiaro

Tra il 6% e l’8% della popolazione europea è colpito da una malattia rara. In totale si stimano tra 27 e 36 milioni di persone coinvolte nella sola Unione Europea. Però aspetta fammi contare, quanti Stati ci sono ora nell’Unione Europea? Che faccio conto pure la Gran Bretagna o con la Brexit sono usciti pure dal calcolo della malattie rare? Che poi se conti quanti cittadini europei ci sono, questi malati sono sempre una rarità.

E poi ho da contare altre cose, a proposito con i regali di Natale come stiamo messi, si era detto solo ragazzini o anche adulti? E poi a Capodanno che si fa? Montagna o mare? Già tutto prenotato per le Maldive? Cortina? No a Cortina pare non ci sia un filo di neve. Nella maggior parte dei casi le malattie rare si manifestano nei primi anni di vita (nel 70% dei casi), questo vuol dire che il 3-4% circa dei bambini nati in Europa ogni anno è affetto da una malattia rara e che il 30% di questi muore prima di raggiungere il quinto anno di età.

La diagnosi

Perfetto, mio figlio ha già dodici anni, tra un po’ piuttosto mi si porrà l’annosa questione: macchinetta o motorino? Perché la macchinetta è più sicura, ma poi questi vanno dal meccanico, le truccano, ci fanno i fighetti in giro, e  sai quanto mi costa di benzina?

Le malattie genetiche rare presentano criticità molto importanti: prima di tutto c’è il problema della diagnosi, che solitamente è molto difficile e tardiva proprio perché si tratta di condizioni poco diffuse e conosciute. La possibilità di accedere a terapie adeguate e il sostegno alla ricerca scientifica sono due aspetti che procedono di pari passo per dare una speranza per il futuro a questo tipo di malati.

Ancora con questa ricerca? Sono trent’anni che questi ricercano, ma poi non sono tutti fuggiti all’estero i cervelli che ricercano? E poi basta chiedere soldi in televisione, e una volta i bambini poveri e una volta i malati di cancro e ora le malattie rare. E basta. Poi dici che uno va al cinema a ricercare il cinepattone.

La Fondazione Telethon

Sono oltre venti le malattie per le quali la ricerca condotta all’interno degli istituti di ricerca della Fondazione Telethon ha individuato delle strategie terapeutiche promettenti. Un lavoro frutto di anni di studio sui meccanismi di base delle malattie genetiche e sullo sviluppo di tecniche innovative per curarle, che si sta trasformando in risposte concrete per tutti i pazienti. Dici davvero? Quindi fammi capire se io dono anche un euro al 45510 i soldi vanno a finire in ricerca veramente?

No perché io pensavo che questi facevano sempre quelli che cercano e non trovano mai, ma intanto si imboscavano i soldi nostri. Perché capisci che per Natale mio figlio mi ha chiesto l’Phone X? Pensa che invece mio figlio vorrebbe in alternativa una terapia genica o una terapia cellulare, per sperare di arrivare vivo al 2020. Guarda, scusa, mi stanno chiamando. Devo proprio scappare.

Oddio che ansia, per fortuna noi stiamo tutti bene, no perché se capitasse a me non ce la farei, queste sono cose che devono succedere a quelli capaci di sopportare, a quelli che hanno le palle per sopravvivere alle tragedie, a quelli che hanno fede in nostro Signore, in Buddha, in Manitù o quel che è. Ma a noi no. Noi per fortuna di raro abbiamo solo il Rolex.

Tiziana Leone

(Nell’immagine il logo di Fondazione Telethon)